Wat is de dag voor het KBG-syndroom?

Deze dag voor het KBG-syndroom (KBG Syndrome Awareness Day) wordt jaarlijks op 11 juni gehouden. Deze dag is bedoeld om bewustwording te creëren rond het KBG-syndroom, een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een mutatie in het ANKRD11-gen. Deze mutatie beïnvloedt de ontwikkeling van het zenuwstelsel en kan leiden tot een breed scala aan symptomen. In Nederland is de aandoening vrijwel onbekend, maar er zijn wel enkele gezinnen die ermee te maken hebben.

Het syndroom gaat vaak gepaard met ontwikkelingsvertraging, gedragskenmerken binnen het autisme-spectrum, gehoorverlies, epilepsie, skeletafwijkingen en leerproblemen. Door de enorme variatie in verschijningsvormen wordt de diagnose vaak laat gesteld of helemaal gemist. Daarom is zichtbaarheid essentieel.

De naam ‘KBG’ is afgeleid van de eerste drie patiënten bij wie het syndroom werd vastgesteld. De aandoening is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn er slechts enkele honderden bevestigde gevallen bekend. Ookgroeit het aantal diagnoses, mede dankzij betere genetische testen en meer bekendheid onder artsen.

Wat doet Nederland?

In Nederland zijn geen landelijke campagnes of officiële erkenning van deze dag. Wel zijn er enkele ouders die zich inzetten via internationale netwerken zoals de KBG Foundation. Zij delen hun ervaringen en zorgen voor herkenbaarheid en steun. Ook artsen en genetisch consulenten worden via gespecialiseerde netwerken gewezen op het bestaan van het syndroom.

Deze dag wordt hier vooral online gevierd. Ouders delen verhalen, foto’s en oproepen via sociale media. In sommige gevallen worden scholen of gemeenten betrokken, bijvoorbeeld via stenenacties of lesmateriaal. De bewustwordingsdag is voor deze gezinnen een belangrijk moment om uit te leggen wat KBG betekent en hoe het leven met de aandoening eruitziet.

Wie doet er mee aan de dag voor het KBG-syndroom?

• Ouders en verzorgers: delen verhalen en zoeken naar herkenning en steun
• De KBG Foundation: coördineert wereldwijde bewustwordingsacties
• Zorgverleners: vergroten kennis onder collega’s en studenten
• Genetisch onderzoekers: werken aan betere herkenning en diagnose
• Ondersteuners en sympathisanten: verspreiden informatie en helpen de zichtbaarheid vergroten

Slogans en thema’s

Deze dag voor het KBG-syndroom draait om zichtbaarheid, steun en erkenning. Veel gebruikte slogans zijn “Raise awareness for rare” en “KBG strong”. Het thema verschilt per jaar, maar gaat meestal over verbondenheid, begrip en het belang van een juiste diagnose. De toon is persoonlijk en hoopvol.

Kleuren, symbolen en patronen

Kleuren

• Blauw: staat voor rust en verbondenheid
• Paars: symboliseert zeldzaamheid en kracht
• Zilver: verwijst naar het genetisch aspect

Symbolen

• Dubbelhelix: staat voor DNA en erfelijkheid
• Verbindingsteken: geeft samenhang aan tussen mensen met KBG
• Sterren: symboliseren zeldzaamheid en zichtbaarheid

Patronen

• Genetische lijnen: verwijzen naar het DNA-patroon
• Verbonden cirkels: symboliseren steun en gemeenschap
• Golven: staan voor de variatie in symptomen en impact

Meest gebruikte hashtags

• #KBGsydroom
• #KBGawareness
• #ANKRD11
• #ZeldzaamMaarZichtbaar
• #KBGfamily

Hoe doe je mee aan de dag voor het KBG-syndroom?

• Deel een verhaal: geef een inkijk in het leven met KBG-syndroom
• Verspreid informatie: plaats posters, posts of steentjes met uitleg
• Gebruik sociale media: help mee om de hashtags te verspreiden
• Vraag aandacht op school of werk: maak het syndroom bespreekbaar
• Steun de KBG Foundation: doneer of volg hun bewustwordingsacties

Waarom is de dag voor het KBG-syndroom belangrijk?

Een zeldzame aandoening wordt vaak niet herkend. Dat betekent late diagnoses, verkeerde behandelingen en veel onzekerheid. Voor mensen met het KBG-syndroom kan herkenning het verschil maken tussen onbegrip en gerichte ondersteuning. Deze dag helpt bij het doorbreken van die onzichtbaarheid. Elk gedeeld verhaal kan leiden tot herkenning bij een ander gezin.

Deze dag is ook een moment van trots. Veel gezinnen ervaren naast de uitdagingen ook veel kracht en creativiteit. Door samen zichtbaar te zijn, laten zij zien dat zeldzaam niet betekent dat je er niet toe doet.