De Internationale Phelan-McDermidsyndroomdag, ook bekend als de Internationale Phelan-McDermid Syndroom Bewustzijnsdag, wordt wereldwijd elk jaar op 22 oktober gevierd. Deze dag is in 2018 ingesteld om het zeldzame genetische syndroom Phelan-McDermid syndroom (PMS) onder de aandacht te brengen. PMS kenmerkt zich door een globale ontwikkelingsachterstand en andere neurologische en gedragsmatige symptomen door deleties of herschikkingen op chromosoom 22. Veelvoorkomende kenmerken van PMS zijn een gematigde tot ernstige verstandelijke beperking, afwezig of ernstig vertraagd spraakvermogen, lage spierspanning en kenmerken van autisme. Het syndroom treft wereldwijd minder dan 2.500 mensen, waardoor vroege detectie moeilijk is, vooral in gebieden met beperkte toegang tot genetische tests. Op deze dag worden individuen en organisaties aangemoedigd om meer te leren over PMS, informatie te delen en gezinnen die getroffen zijn te steunen of onderzoeksinitiatieven te ondersteunen. Behandeling omvat meestal een multidisciplinair team van specialisten om symptomen te beheersen en de levenskwaliteit van de betrokkenen te verbeteren.
22 oktober: Phelan-McDermidsyndroomdag
Waarom word je steeds verliefd op hetzelfde type?
Lees het artikel Lovemaps: de verborgen blauwdruk van onze liefde.
