Internationale SCN2A Bewustzijnsdag wordt wereldwijd op 24 februari gehouden. Deze dag benadrukt aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in het SCN2A-gen. Dit omvat vroegtijdige epilepsie, autisme en verschillende neurologische problemen. De datum is gekozen omdat het SCN2A-gen zich op de lange (q) arm van chromosoom 2 bevindt, op positie 24.3 (2/24). De dag heeft als doel steun te bieden aan mensen die getroffen zijn door SCN2A-gerelateerde aandoeningen en hun families. Medische aandoeningen die verband houden met SCN2A-mutaties omvatten een reeks problemen, zoals verstandelijke beperking, bewegingsstoornissen en slaapstoornissen. Mutaties kunnen leiden tot een toename of verlies van functie in natriumkanalen, wat resulteert in verschillende neurologische symptomen. Deze observatie is anders dan de Internationale SCN8A Bewustzijnsdag, die op 9 februari wordt gevierd en zich richt op epilepsie gerelateerd aan mutaties in het SCN8A-gen.
24 februari: SCN2A Bewustzijnsdag
Waarom word je steeds verliefd op hetzelfde type?
Lees het artikel Lovemaps: de verborgen blauwdruk van onze liefde.
Nog niet gevonden wat je zocht? Ik help je graag verder.
