17q12 Bewustwordingsdag wordt wereldwijd op 12 juli gehouden. Deze dag benadrukt zeldzame genetische aandoeningen die verband houden met de lange arm van chromosoom 17, specifiek op positie q12. De dag richt zich op twee verschillende aandoeningen: het 17q12 deletiesyndroom en het 17q12 duplicatiesyndroom. Beide ontstaan door genetische veranderingen in hetzelfde chromosomale gebied. Het deletiesyndroom kan leiden tot niercysten, diabetes (MODY5) en verschillende ontwikkelingsuitdagingen. Het duplicatiesyndroom wordt gekenmerkt door voedingsproblemen, een lage spierspanning en leerproblemen. De observatie heeft als doel medische professionals en het publiek te informeren over deze vaak ondergediagnosticeerde syndromen. Dit kan leiden tot grote variatie in symptomen bij getroffen personen. De behandeling richt zich op de symptomen, omdat beide syndromen ongeneeslijk zijn. Het initiatief wil ervoor zorgen dat individuen en gezinnen de nodige ondersteuning en erkenning krijgen voor deze zeldzame aandoeningen.
12 juli: 17q12 Bewustwordingsdag
Waarom word je steeds verliefd op hetzelfde type?
Lees het artikel Lovemaps: de verborgen blauwdruk van onze liefde.
Nog niet gevonden wat je zocht? Ik help je graag verder.
