De CASK Gen Bewustzijnsdag wordt wereldwijd elk jaar op 15 juli gehouden. Deze dag benadrukt twee zeldzame genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in het CASK-gen: microcefalie met pontiene en cerebellaire hypoplasie (MICPCH) en X-gebonden verstandelijke beperking (XL-ID). De dag heeft als doel het publiek te informeren over de impact van deze aandoeningen, die voortkomen uit mutaties in het CASK-gen op het X-chromosoom. MICPCH wordt gekenmerkt door ernstige symptomen zoals diepe ontwikkelingsachterstand en epileptische aanvallen, vooral bij meisjes. XL-ID treft beide geslachten en leidt tot verschillende graden van verstandelijke beperking. De aandoeningen zijn ongeneeslijk en de behandeling bestaat meestal uit ondersteunende therapieën zoals fysiotherapie en logopedie. De CASK Gen Bewustzijnsdag biedt een platform voor educatie en ondersteuning voor getroffen personen en hun families.
15 juli: CASK Gen Bewustzijnsdag
Waarom word je steeds verliefd op hetzelfde type?
Lees het artikel Lovemaps: de verborgen blauwdruk van onze liefde.
Nog niet gevonden wat je zocht? Ik help je graag verder.
