8 maart: Dag van de bewustwording van het Potocki-Lupski-syndroom

De Dag van de bewustwording van het Potocki-Lupski-syndroom is wereldwijd op 8 maart. Deze dag bevordert het begrip van het Potocki-Lupski-syndroom (PTLS). Dit is een zeldzame genetische aandoening door een extra kopie van een deel van chromosoom 17. Deze dag is opgericht om onderzoek te steunen en families met PTLS te helpen. PTLS wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme in 80% van de gevallen, en verschillende andere symptomen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1996. Belangrijke studies verschenen tegen 2007. Het is vernoemd naar de genetici Drs. Lorraine Potocki en James R. Lupski. Vroege symptomen zijn voedingsproblemen en een lage spierspanning. Ook kunnen er opvallende fysieke kenmerken zijn. Er is geen genezing voor PTLS. Behandeling richt zich op het beheersen van symptomen met therapieën en medische ingrepen.

8 maart: Dag van de bewustwording van het Potocki-Lupski-syndroom


Waarom word je steeds verliefd op hetzelfde type?

Lees het artikel Lovemaps: de verborgen blauwdruk van onze liefde.


Nog niet gevonden wat je zocht? Ik help je graag verder.


Heike

Heike

Redactie weten.site

Heike is een creatieve geest die graag vooruit kijkt. Als contentstrateeg helpt ze schrijvers en marketeers met kalenders vol bijzondere dagen en verrassende invalshoeken. Ze deelt technieken die ze zelf gebruikt om ideeën te verzamelen en te ordenen. Met haar ervaring in strategie en redactie maakt ze plannen die overzichtelijk en bruikbaar zijn. Ze staat bekend om haar klare taal en praktische tips.