De Bewustwordingsdag voor het Gould-syndroom is wereldwijd op 12 april. Deze dag is bedoeld om mensen te informeren over het Gould-syndroom. Dit is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de COL4A1- of COL4A2-genen. Deze genen zijn belangrijk voor de aanmaak van type IV collageen, een belangrijk structureel eiwit in het menselijk lichaam. Het syndroom is vernoemd naar Dr. Douglas Gould, die het in 2003 voor het eerst beschreef. Hij ontdekte de mutaties tijdens zijn onderzoek naar glaucoom. Veelvoorkomende symptomen zijn abnormale bloedvaten in de hersenen, afwijkingen in de oogontwikkeling, nierafwijkingen en myopathie. Er is momenteel geen genezing of standaardbehandeling voor het syndroom, omdat het nog steeds wordt onderzocht. De Gould Syndrome Foundation geeft algemene klinische aanbevelingen voor patiënten. Ze moedigen betrokkenheid aan via educatie, fondsenwerving en sociale media met de hashtag #GouldSyndromeAwarenessDay.
April 12: Bewustwordingsdag voor het Gould-syndroom
Waarom word je steeds verliefd op hetzelfde type?
Lees het artikel Lovemaps: de verborgen blauwdruk van onze liefde.
Nog niet gevonden wat je zocht? Ik help je graag verder.
