Wat is Dag van het Cornelia-de-Lange-syndroom (CdLS)?

Dag van het Cornelia-de-Lange-syndroom (CdLS) wordt jaarlijks gevierd op de tweede zaterdag van mei en is bedoeld om meer bekendheid te geven aan deze zeldzame genetische aandoening. Deze dag biedt een kans om steun te betuigen aan mensen met CdLS en hun families en om meer begrip en inclusie te bevorderen.

Het Cornelia-de-Lange-syndroom is een genetische aandoening die invloed heeft op de groei en ontwikkeling van een persoon. Het syndroom is aangeboren en wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen, waaronder het NIPBL-, SMC1A- en RAD21-gen. De ernst en symptomen kunnen sterk variëren, maar veelvoorkomende kenmerken zijn:

• Groei- en ontwikkelingsachterstanden, wat kan leiden tot een kleinere lichaamslengte en een lager geboortegewicht.
• Kenmerkende gezichtskenmerken, zoals gebogen wenkbrauwen, een korte neus, een dunne bovenlip en een klein hoofd.
• Aangeboren afwijkingen, zoals problemen met de ledematen, het hart, het maag-darmstelsel en gehoorproblemen.
• Cognitieve en gedragsproblemen, waaronder leerproblemen, autisme-achtige kenmerken en moeite met communicatie.
• Moeilijkheden met eten en spijsvertering, wat extra medische zorg vereist.

In veel gevallen ontstaat CdLS spontaan zonder dat er sprake is van overerving. De diagnose wordt meestal gesteld op basis van uiterlijke kenmerken en genetisch onderzoek.

Geschiedenis en oorsprong

CdLS werd voor het eerst beschreven in 1916, maar de Nederlandse kinderarts Cornelia Catharina de Lange documenteerde de kenmerken in detail in 1933. Sindsdien is er steeds meer onderzoek gedaan naar de genetische oorzaken en behandelmogelijkheden.

Dag van het Cornelia-de-Lange-syndroom werd in 1989 ingesteld om het bewustzijn over de aandoening te vergroten en meer begrip en steun te creëren voor mensen met CdLS en hun families. Organisaties zoals de CdLS Foundation zetten zich in voor onderzoek, lotgenotencontact en betere zorg.

Wie doet er mee aan Dag van het Cornelia-de-Lange-syndroom?

• Families en vrienden van mensen met CdLS delen hun ervaringen en organiseren evenementen.
• Medische professionals en zorgverleners verspreiden kennis over de aandoening en stimuleren onderzoek.
• Onderwijsinstellingen besteden aandacht aan CdLS om inclusie te bevorderen.
• Non-profitorganisaties en stichtingen ondersteunen gezinnen, bieden informatie en zamelen geld in voor onderzoek.
• Lokale gemeenschappen tonen hun steun door bewustwordingscampagnes en activiteiten.

Slogans en thema’s

Dag van het Cornelia-de-Lange-syndroom draait om begrip, inclusie en steun. “Meer kennis, meer begrip” benadrukt het belang van bewustwording. “Samen sterk voor CdLS” legt de focus op solidariteit. “Ieder kind telt” onderstreept het belang van gelijkwaardige kansen.

Kleuren, symbolen en patronen

Kleuren

• Paars wordt vaak geassocieerd met bewustwording van zeldzame aandoeningen.
• Groen symboliseert groei, harmonie en inclusie.
• Blauw staat voor vertrouwen en begrip.

Symbolen

• Linten in deze kleuren worden gedragen om steun te tonen.
• Hartvormen symboliseren liefde en betrokkenheid bij de CdLS-gemeenschap.
• Puzzelstukjes verwijzen naar de inspanningen om meer over CdLS te begrijpen en te ondersteunen.

Patronen

• Herhalende lintmotieven benadrukken voortdurende steun en bewustwording.
• Abstracte gezichten vertegenwoordigen de diversiteit en uniekheid van mensen met CdLS.
• Golvende lijnen symboliseren de uitdagingen en vooruitgang binnen de CdLS-gemeenschap.

Meest gebruikte hashtags

• #DagVanHetCorneliaDeLangeSyndroom
• #CdLS
• #MeerKennisMeerBegrip
• #SamenSterkVoorCdLS
• #InclusieVoorIedereen

Hoe vier je Dag van het Cornelia-de-Lange-syndroom?

• Draag paars of groen om steun te tonen en bewustzijn te vergroten.
• Deel informatie op sociale media over CdLS om kennis te verspreiden.
• Doe mee aan een inzamelingsactie om onderzoek en ondersteuning te bevorderen.
• Organiseer of bezoek een evenement dat speciaal voor CdLS is opgezet.
• Steun een gezin met CdLS door een kaartje, boodschap of praktische hulp aan te bieden.

Waarom is Dag van het Cornelia-de-Lange-syndroom belangrijk?

Omdat CdLS een zeldzame aandoening is, kennen veel mensen het niet of begrijpen zij niet welke uitdagingen families dagelijks ervaren. Bewustwording helpt bij een betere acceptatie en toegankelijkheid in de samenleving. Daarnaast stimuleert deze dag meer wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken, diagnose en behandeling van CdLS, waardoor de levenskwaliteit van mensen met het syndroom verbeterd kan worden.