Wat merken we van ons Neanderthaler-DNA?

Genetici hebben al meer dan tien jaar geleden vastgesteld dat ongeveer twee procent van het DNA van alle levende niet-Afrikaanse mensen afkomstig is van Neanderthalers. Melanesiërs en Australische Aboriginals krijgen nog eens drie tot zes procent van hun DNA van de Denisovamens, Neanderthaler-neven die in Azië leefden. En Neanderthalers blijken toch ook een behoorlijk stempel te gedrukt op het genoom van Afrikanen, volgens uit een studie uit 2020.

Het is moeilijk voor te stellen waarom onze vroege voorouders met een ander menssoort naar bed zijn gegaan en we kunnen het ze ook niet vragen. De sociologie achter de vermenging blijft dus een raadsel, maar wetenschappers proberen wel meer te achterhalen over de biologie van Neanderthalers door de sporen die we in ons lichaam dragen.

Er wordt onderzocht hoe actief het Neanderthaler-DNA in ons lichaam is en welke rol het zou kunnen spelen bij het bepalen van hoe we er uitzien, ons gedragen en hoe gevoelig we zijn voor bepaalde ziekten.

In 2013 hebben wetenschappers het eerste hoogwaardige genoom van de Neanderthaler in kaart gebracht. Het kwam van een vrouwtje dat werd ontdekt in een grot in Siberië, bekend als de Altai Neanderthaler. Dit volledige genoom maakte het mogelijk om gedetailleerde vergelijkingen te maken tussen Neanderthalers en mensen.

Rood haar komt niet Neanderthalers

Een van de allereerste kenmerken die verbonden werd met een Neanderthaler afkomst was rood haar. Meer dat tien jaar geleden werden een aantal Neanderthaler-genen die verantwoordelijk zijn voor zowel licht haar als huidskleur geïdentificeerd en gekoppeld aan het overleven van de mens op hoge breedtegraad waar weinig licht valt, zoals de noordelijke regio’s van Europa.

De Neanderthalers woonden enkele honderdduizenden jaren in Europa. De redenatie was dat mensen met een lichte huid- en haarkleur langer overleefden, waardoor door natuurlijke selectie die genen vaker voorkwamen. Ziekten als rachitis, een botaandoening die ontstaat door te weinig opname van vitamine D uit de zon, kwamen namelijk minder vaak voor bij mensen met een lichtere huid.

Rood haar kwam inderdaad voor bij de Neanderthalers, volgens een analyse van het DNA van de Neanderthaler in 2007 onder leiding van Carles Lalueza-Fox van de Pompeu Fabra Universiteit in Barcelona, Spanje. Maar de Altai Neanderthaler die in 2013 werd uitgezocht had geen roodharige mutatie in haar DNA. Dit duidt erop dat de Neanderthalers, net als wij, meer dan één haarkleur hadden.

De genetische mutatie die de Neanderthalers hun vurige haarkleur gaf, is verder ook niet terug te vinden in de moderne mens. Tegenwoordig hebben mensen met rood haar wel een mutatie in hetzelfde gen, MCR1, maar het is een andere mutatie.

Uiterlijke kenmerken en aandoeningen komen niet van Neanderthalers

Na de rode-haar-mythe hebben wetenschappers niet stil gezeten. Een gestage stroom van studies suggereerde achtereenvolgens dat genvarianten van archaïsche volkeren het risico op depressie, bloedstolling, diabetes, narcolepsie en andere aandoeningen verhogen. Het archaïsche DNA kan ook de vorm van onze schedels veranderen, onze immuunsystemen versterken en onze oogkleur, haarkleur en gevoeligheid voor de zon beïnvloeden, volgens scans van genomische en gezondheidsgegevens in biobanken en medische databanken.

Een groot IJslands onderzoek uit 2020 wilde onze eigen menselijke geschiedenis ophelderen. Er kwamen verrassende resultaten uit deze studie te voorschijn. Zo was er een relatief hoge hoeveelheid Denisovamens-DNA bij de IJslanders, die toch echt niet in de buurt van Azië wonen. En er bleek uit bepaalde mutaties dat bij de Neanderthalers er relatief vaak oudere moeders en jongere vaders waren dan wij gewend zijn.

Maar het meest verrassende was dat ze geen statistisch significant verband konden vinden tussen archaïsch-DNA en sproeten, haarkleur, oogkleur of auto-immuunziekten zoals de ziekte van Crohn en lupus. De onderzoekers concluderen ook dat Neanderthaler DNA slechts kleine effecten heeft op complexe eigenschappen zoals depressie, waarbij veel genen op elkaar inwerken. De meeste van deze effecten konden beter worden verklaard uit interactie tussen onze modernere genen.

De weinige gevallen waarin Neanderthaler-DNA wel invloed had hadden te maken met een iets verminderd risico op prostaatkanker, iets kortere lichaamlengtes en een iets snellere stolling van het bloed. De schedelvorm werd in deze studie niet meegenomen.

Kleine impact

Deze relatief kleine impact van Neanderthaler-DNA op de meeste eigenschappen is niet verwonderlijk, onze genomen bestaan tenslotte vooral uit moderner DNA. Maar een beetje teleurstellend is het wel, dat die paar procent oude Neanderthaler-DNA in onze genenmix misschien toch niet zo’n groot verschil maakt.

1-10-2020
Uit een recent onderzoek van Pääbo en collega’s blijkt dat een belangrijke genetische risicofactor voor ernstige COVID-19 is geërfd van Neanderthalers. Wie deze genvariant heeft zou drie keer meer kans om na infectie door het coronavirus SARS-CoV-2 kunstmatig beademd te moeten worden.